四川首次發現人類新基因 將提高無血緣移植成功率

　　在四川省臍血庫公共庫，安徽省一名45歲的血液病患者，在一份9年前儲存的臍帶血中看到“移植”的希望。

　　這份保存于9年前的臍帶血，通過“復蘇”后進入匹配試驗。讓人意外的是，在這名嬰兒的臍帶血中，隱藏著人類新基因的密碼……

　　目前，這份新基因已正式被世界衛生組織收錄，命名為“DQB1*05:03:09”，成為人類基因庫的“新成員”。

　　原來如此

　　為救安徽患者 “復蘇”9年前存的臍帶血

　　今年4月，四川省臍血庫接到求助，安徽省立醫院的女性血液病患者，希望能夠找到匹配的造血干細胞進行移植。

　　通過在四川省臍血庫公共庫進行查詢后，她看到了重生的希望：一份嬰兒的臍帶血基本吻合，但仍要進行進一步的配型檢測。她急需的這份臍帶血來源于9年前，一位媽媽在成都誕下寶寶后，將寶寶的臍帶血捐贈到四川省臍血庫公共庫。

　　沉寂了9年后，這份臍帶血就要開始“救人”的使命。然而，這9年來，這份臍帶血都“居住”在-196℃的液氮環境下，其提取的標本也在-80℃的冷凍環境下。要想進行進一步檢測，必須將臍帶血標本進行“復蘇”。于是，實驗人員將標本從冷凍環境下提取出后，先放在氣相空間停留幾分鐘，再“洗”了個37度的水浴，通過5分鐘的復溫過程，這份臍帶血標本便慢慢“蘇醒”過來，其沉睡已久的細胞重新充滿活力，這才能夠進行下一步的實驗操作。然而，當實驗人員正在對這份臍帶血與血液患者的血液進行配型比對時，一件意想不到的事發生了……

　　始末緣由

　　HLA新基因 能幫患者找到更適合的供者

　　據四川省臍血庫HLA(人類白細胞抗原)實驗室主任李星潔稱，這兩份血液接受的是“高分辨測序”的檢測，這是配型中最精確的檢測方法之一。通過這種檢測，查看白細胞抗原中五個位點的基因相匹配程度，基因匹配度越高，證明這兩者之間更適合移植。如果基因匹配度很低，進行造血干細胞移植后，容易產生排斥后果，嚴重者將導致死亡。

　　價值上百萬的高分辨測序檢測儀，自動存儲了目前已知的人類基因庫的基因，每個基因的序列號就相當于“身份證”。然而，李星潔在對嬰兒的臍帶血進行檢測時，發現其DQ位點的基因很特別，整個人類基因庫都沒有發現類似的基因。通過反復的實驗檢測，結果一遍遍被證實，李星潔大感興奮：“這是一種新的基因！”

　　于是，李星潔便將這一情況以及詳細資料向世界衛生組織進行申報。本月，她收到了世界衛生組織的確認函，這份確認函上寫到：“‘基因名DQB1*05:03:09’已經于2013年6月被正式地分配到世界衛生組織命名委員會，根據政策，服從最新命名的條件。含有新基因名字的名單將會被發表于世界衛生組織命名報告中。”這是四川省臍血庫首次發現DQ位點新基因。被收錄進世界衛生組織意味著，它正式成為人類基因庫的新成員，有了自己的“身份證”。能夠幫助器官和造血干細胞移植患者能更準確地尋找更適合的供者。

　　幸運的是，雖然安徽的血液病患者并沒有這種新基因，但患者與嬰兒的白細胞抗原配型中，其他位點的基因都有能匹配的，符合移植條件。最后，這份儲存于9年前成都寶寶的臍帶血，順利前往安徽，拯救患者的生命。

　　關鍵詞·臍帶血

　　臍帶血中有可以幫助人體重建的造血和免疫系統的造血干細胞(各種類型血細胞的始祖細胞)，可用于造血干細胞移植，治療疾病。臍帶血保存就是保存其中的造血干細胞。

　　公共庫內的臍帶血使用率高

　　臍帶血庫分為公共庫和自體庫，公共庫存放無償捐獻的臍帶血，捐獻者不需要支付保管費用，但是他們除享有配型優先權外，對已捐獻的臍帶血造血干細胞再無任何權益。自體庫存放自愿付費為新生兒或家人儲存的臍帶血。在實際的儲存中，公共庫和自體庫沒有明顯的差別。

　　2008年7月，新西蘭Otago大學兒童癌癥研究小組的MichaelJ.Sullivan在《自然》的一篇文章中直指：“在沒有已發表的證據支持自體或無特定目的的家庭臍帶血造血干細胞存儲的情況下，商業的臍帶血自體庫是多余的服務。”相比較而言，專家們認為臍帶血公共庫則會發揮更大的作用。

　　在2009年12月發表在Stemcellreviewsandreports的一篇文章中，美國哈佛醫學院的副教授、麻省綜合醫院白血病研究項目的負責人KarenBallen指出：在過去的20年間，全世界約有40萬份臍帶血儲存在公共庫中，其中約1.4萬份應用于無親緣關系異體的臨床治療。而儲存在自體庫中的約90萬份臍帶血，僅有約100份應用于自體移植。

　　關鍵詞·新基因

　　新基因的不斷發現，能使器官及造血干細胞移植更加準確地進行配型，也增加了人類尋找匹配基因的可能性。

　　將提高無血緣移植成功率

　　人類白細胞抗原(HLA)，又稱移植抗原，在造血干細胞移植和器官移植過程中，它是決定移植排斥反應高低的重要因素。當供者和受者的HLA相容程度越高，排斥反應發生率會越低，移植成功率和移植器官長期存活率就越高。這一發現為我國在進入獨生子女時代，無血緣關系供受體移植迅猛增加的情況下，帶來提高造血干細胞移植配型的成功率和精確度。除此以外，HLA也是鑒定親子關系的重要手段，以及診斷不明原因流產的依據之一。

　　而由四川省臍血庫發現的新基因，正屬于這個“顯赫”的HLA家族，成為家族9564個新基因中的一員。李星潔稱，這個新基因被發現收錄進人類基因庫后，使得器官和骨髓移植患者能夠更準確地尋找適合的供者，提高配型準確率，為今后的疾病預防治療提供有用的依據。

　　“為何會出現人類新基因？”李星潔稱，這是一個概率事件，可能每個人的身體上都攜帶著新基因，隨著科學的進步，實驗工具的發達，會有更多的新基因被發現，被收錄進入人類基因庫。當越來越多的基因有了“身份證”后，更有利于疾病的研究，延長人類的壽命和提高生活質量，“這就如有很多把不知名的鑰匙來開一扇門無異于大海撈針，但如果每把鑰匙有專門制定名稱，來打開某扇特定的門則非常方便。”