世界地貧日|關注海口“缺血”的生命 “三級預防”是關鍵

地中海貧血基因篩查為防控新生兒出生缺陷保駕護航。

　　5月8日是“世界地貧日”，今年的主題是“防治地貧，健康脫貧”。8日早上，海口市民小符來到醫院，自從上次懷孕被檢查出攜帶地中海貧血（以下簡稱：地貧）基因，她的心情有些忐忑，大兒子已經7歲了，還不知道有什么問題，她打算帶孩子去做檢查。

　　和小符一樣的地貧基因攜帶者不在少數。因為高額的醫療費用，不少患兒因貧困無法接受治療，沒能活過15歲。而這些普通家庭和血液的戰斗本是一場可以避免的悲劇。

　　一個地貧兒拖垮一個家 “二孩”變成“救命娃”

　　在地貧病友圈里流傳著一種說法，一個地貧患兒“拖垮”一個家庭，能長期存活的地貧患兒都是靠著輸血和祛鐵藥物維持生命，每個月需要幾千元的治療費用才能勉強維持孩子的健康。由于造血干細胞移植是較有效的治療手段，許多家庭把生二胎作為孩子最后的“救命稻草”。

　　海口市民老朱的兒子小豪（化名）今年4歲多，他出生沒多久就被確診為重度地貧兒。4年來，老朱夫妻倆幾乎跑遍了海南大大小小的醫院尋求解決之法，帶著孩子奔波于家和醫院之間接受輸血祛鐵治療。

　　“爸爸，我不想再扎針了，真疼。”小豪從記事起，輸血和苦澀的祛鐵藥就一直貫穿著他的童年。可是一旦停止輸血和服用祛鐵藥物，孩子就有氣無力，連站也站不起來。每次老朱聽到孩子說疼，他的心也揪成一團，但又不能不去醫院。醫生建議用造血干細胞移植治療孩子的病，全家人第一時間做了配型，萬幸的是7歲的大女兒和小豪配型成功，一家人通過網絡籌款平臺填補了25萬元的手術費空缺。

　　“地中海貧血沒有特效藥，重型地貧的孩子一輩子都要接受輸血祛鐵治療。”海口市婦幼保健院產前篩查中心主任周冰告訴海口網（微信號：haikouwang2013）記者，地貧是海南出生兒缺陷高發的主要原因之一，患者大多嬰兒時就發病，表現為進行性溶血性貧血、肝脾腫大、骨骼改變、免疫力下降、鐵負荷過重、多臟器衰竭等，并伴隨發育遲滯，最終導致死亡。目前尚無特效藥，造血干細胞移植可發揮作用，但是配型成功的幾率并不高，有很多家庭為了挽救孩子的生命甚至會生育二胎，用二胎孩子的臍帶血做造血干細胞移植，延長地貧患兒的存活時間，但是手術費用高昂，成功的幾率并不大。

海南省優生優育公共服務中心檢測人員進行地中海貧血基因篩查。

　　關口前移 “三級預防”是關鍵

　　“針對出生缺陷三級預防，海口已經把地中海貧血的關口前移到了婚檢，更多年輕夫婦還沒有生育就能夠實現阻斷。”周冰表示，孕前、孕期、新生兒出生后三級預防能夠有效預防地中海貧血給普通家庭帶來負擔。

　　據周冰介紹，一級預防是指孕前的保健和遺傳風險評估，這些措施具體內容包括做好婚前保健，即婚前檢查和婚前咨詢；孕前保健，即孕前檢查和孕前咨詢；孕早期保健；向醫生咨詢和進行檢查，并按照醫生的指導做好保健。如果沒能采取這些措施，或采取這些措施也沒能有效地阻止出生缺陷的發生，就要靠二級預防措施了。二級預防是指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查，以減少缺陷兒的出生。三級預防是指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。簡單地說，一級預防，預防發生；二級預防出生；三級預防致殘。其中一級預防是最重要的、最有效的。周冰提醒年輕夫婦在決定結婚前和懷孕前做到為新生命負責，積極完成婚檢和孕檢，增加抽血、羊水穿刺、地貧基因篩查等檢查，正確對待即將到來的生命。

　　“地貧篩查有綠色通道，可以提前知道孩子的情況，讓我們安心了很多。”家住瓊山區的小劉夫妻倆已結婚10年，由于兩人都是地中海貧血基因攜帶者，夫妻倆9年間已送走了兩個患重度地貧的小生命。小劉夫婦2017年4月已經到瓊山區計劃生育服務站進行了孕優檢查和登記，登記后的他們每個月都能接到服務站打來的關于是否懷孕的電話詢問。去年6月，小劉妻子第四次懷孕，這一次他們得到了專業的指導，當被告知寶寶只是地貧基因攜帶者，出生后可健康成長，夫妻倆十分開心。

　　“兩個都是攜帶者，有25％的幾率會懷上重度地貧兒，如果不提前干預，一旦重度地貧兒出生，對家庭和社會來說都是一個沉重的負擔。” 瓊山區計劃生育服務站主治醫師郭亞玉說，地貧基因攜帶夫妻的血樣將被逐級送到海南省優生優育公共服務中心，進行地中海貧血基因的檢測，根據受檢夫妻的基因配對來分析子代遺傳風險，并根據風險概率建議夫妻進行產前檢測。

　　強大的三級防護策略，免費的初篩、基因檢測、產前診斷筑起了海口地貧防控的道道防線，為像小劉夫妻這樣攜帶地貧基因者的家庭幸福保駕護航。

　　在未來，海口還將全方位防控地貧這一新生兒缺陷，并計劃把現有的地貧患兒全部建檔立卡，提供救助，一個不落全部管起來，并提高參合農村居民中患有中間型、重型地中海貧血患兒的新農合保障水平，防止這些家庭因病致貧、因病返貧。

　　記者鐘圓圓 攝影報道

　　（海口網5月8日訊)

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