科學家繪制一種遺傳病的基因突變圖

　　一個國際科研小組30日說，他們繪制出導致遺傳性痙攣性截癱的基因突變圖，向著開發這種疾病的療法邁出第一步。

　　遺傳性痙攣性截癱（簡稱HSP）是一種罕見的家族遺傳神經系統退行性變性疾病，臨床表現為雙下肢痙攣性肌無力，可伴有癲癇、失明、癡呆、精神發育遲滯與肌萎縮等癥狀。

　　來自美國加州大學圣迭戈分校等機構的研究人員在新一期《科學》雜志上報告說，他們對來自55個不同家族的100多名患者的基因組中最重要的區域——外顯子組進行了測序。這些家族的遺傳性痙攣性截癱為隱性性狀，即有些家族成員會患病，而另外一些則不會。

　　外顯子又被稱為表達序列，是基因組中直接控制蛋白質合成的部分，外顯子測序是目前最高效的一種基因組測序方法。此次測序中，研究人員確認了13個基因突變以及另外18個候選的基因突變。結合以前的發現，他們繪制出一幅稱為“HSP組”的基因突變圖。

　　研究負責人、加州大學圣迭戈分校約瑟夫·格利森教授說，這一基因突變圖將能幫助在遺傳性痙攣性截癱患者中尋找、確認更多的基因突變，并研究導致遺傳性痙攣性截癱的關鍵生物學機制。此外，它還有助于確認早老性癡呆癥、肌萎縮性側索硬化癥等其他神經系統退行性變性疾病的基因突變，“為開發神經系統退行性變性疾病的有效療法指明了道路”。